據新華社 脊柱畸形病人的“痛”是常人難以想象的，過去，患者如不及時治療， 大部分最終將引起嚴重的軀體畸形， 給家庭和社會造成沉重負擔。

　　如今，由北京協和醫院邱貴興院士等人完成的“脊柱畸形的分子遺傳學研究及臨床應用” 項目幫助實現我國脊柱側凸患者的早篩、早診，標志著從分子遺傳學研究走入臨床應用的國內首個骨骼畸形遺傳咨詢門診模式的成功落地， 促進我國脊柱畸形篩查、預防、診斷及治療的標準化、均質化。

　　這一研究項目構建了我國首個國際領先骨骼畸形遺傳研究體系， 揭示了先天性脊柱側凸最重要的遺傳學病因， 定義了一種全新的先天性脊柱側凸疾病亞型，于近日在2022年中國醫學發展大會上被評為《中國21世紀重要醫學成就》之一。

　　除了脊柱畸形的以外，《中國 21 世紀重要醫學成就》還包括“朗格漢斯細胞生物學功能基礎研究與臨床轉化”， 它推動了免疫生物學的發展，為腫瘤和病毒感染性疾病的治療開辟新方向；“中國血液凈化醫療質量管理與控制體系的創建、實施與引領”提高了中國血液凈化診療和醫療質量控制水平，推進血液凈化創新發展；“首次揭示人類生殖細胞與胚胎發育過程的遺傳和表觀遺傳調控規律，誕生世界首例高通量測序單基因遺傳病和染色體異常篩查試管嬰兒”則使我國胚胎著床前遺傳診斷技術達到世界領先水平。